欧洲首批基因编辑技术治疗地中海贫血

科技日报北京5月9日电（记者房琳琳）在5月8日“世界地中海贫血日”来临之前，欧洲首次批准利用基因编辑技术试验治疗β型地中海贫血的消息，给患者带来希望。这是欧洲批准利用基因编辑技术治疗的第一种人类疾病。

地中海贫血（Thalassemia）是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。而β型地中海贫血患者体内的血红蛋白在婴儿时期数量充足，长大后则被抑制，进而引发骨质疏松、贫血、生长缓慢和呼吸不畅。

据新华社消息，欧洲批准的该试验将由总部位于瑞士的CRISPR治疗公司实施。该公司称，研究人员将提取患者的一些干细胞，在实验室对干细胞的基因突变区域进行修复，被编辑过的干细胞随后被移植回患者体内，帮助患者产生健康的血红蛋白。临床试验预计在2018年年内完成。

研究小组负责人、英国弗朗西斯·克里克研究所的罗宾洛·弗尔－巴奇教授表示，这将是基因治疗技术的一个新起点。

β型地中海贫血患者体内的血红蛋白在婴儿时期数量充足，长大后则被抑制，而缺乏血红蛋白将会引发骨质疏松、贫血、生长缓慢和呼吸不畅。目前临床上唯一能够根治地中海贫血的方法是进行造血干细胞移植，但相匹配的异体捐赠者较难找到，所需费用也十分昂贵。患者往往只能靠不断输血维持生命。基因疗法为患者提供了新的治疗选择。

中国学者也在探索用基因编辑技术治疗地中海贫血疾病。2015年，中山大学科学家黄军就利用基因编辑技术修改人类胚胎中可能导致β型地中海贫血的基因，并因此被英国《自然》杂志列入当年全球十大科技人物。